Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση:
Τι Είναι, Πότε Συστήνεται και Ποιοι Είναι οι Κίνδυνοι
-Τι είναι ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGT);
Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (Preimplantation Genetic Testing – PGT) είναι μια εξειδικευμένη τεχνική που εφαρμόζεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), προκειμένου να ελεγχθεί το γενετικό υλικό των εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά στη μήτρα.
Η διαδικασία περιλαμβάνει βιοψία λίγων κυττάρων από το έμβρυο σε στάδιο βλαστοκύστης (ημέρα 5–6), χωρίς να επηρεάζεται η αναπτυξιακή του δυναμική, και ανάλυση με τεχνικές όπως:
- PGT-A (ανευπλοειδιών – ελέγχει για αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες π.χ. τρισωμία 21)
- PGT-M (μονογονιδιακών νοσημάτων – π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση)
- PGT-SR (δομικών χρωμοσωμικών αναδιατάξεων)
-Πότε Συστήνεται ο Προεμφυτευτικός Έλεγχος;
Ο PGT δεν είναι απαραίτητος για κάθε κύκλο IVF. Συστήνεται σε επιλεγμένες περιπτώσεις, όπως:
- Γυναίκες > 35 ετών (αυξημένος κίνδυνος ανευπλοειδιών)
- Επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης
- Καθ’ έξιν αποβολές
- Άνδρες ή γυναίκες με γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. ισοζυγισμένες μεταθέσεις)
- Ζευγάρια φορείς μονογονιδιακών νοσημάτων
- Συντηρητική επιλογή εμβρύου για HLA matching σε θεραπευτικό σκοπό (π.χ. sibling donor)
-Οφέλη:
- Αυξημένα ποσοστά εμφύτευσης ανά μεταφορά
- Μειωμένος κίνδυνος αποβολών
- Επιλογή υγιών εμβρύων σε φορείς σοβαρών νοσημάτων
- Περιορισμός της ανάγκης για προγεννητική διακοπή κύησης
-Πιθανοί Κίνδυνοι και Περιορισμοί:
- Ψευδώς θετικά/αρνητικά αποτελέσματα λόγω μωσαϊκισμού (παρουσία φυσιολογικών και ανώμαλων κυττάρων στο ίδιο έμβρυο)
- Τεχνικοί περιορισμοί: π.χ. αποτυχία ανάλυσης λόγω χαμηλής ποιότητας DNA
- Πιθανότητα αποκλεισμού βιώσιμων εμβρύων
- Κόστος: αυξημένο σε σχέση με κλασική IVF
- Δεν αποκλείεται κάθε γενετική πάθηση – ελέγχονται μόνο οι συγκεκριμένες βλάβες που ζητούνται
-Ηθικά και Νομικά Ζητήματα:
- Ο PGT θέτει ηθικά ερωτήματα σχετικά με τη γενετική επιλογή εμβρύων.
- Η χρήση του επιτρέπεται στην Ελλάδα με συγκεκριμένες ενδείξεις, σύμφωνα με τη νομοθεσία για την υποβοηθούμενη αναπαραγωγή (Ν. 3305/2005).
-Συμπέρασμα:
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι ένα ισχυρό διαγνωστικό εργαλείο που βελτιώνει τα αποτελέσματα της εξωσωματικής γονιμοποίησης σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών. Η εφαρμογή του πρέπει να γίνεται εξατομικευμένα, με πλήρη γενετική και ιατρική καθοδήγηση, ώστε να μεγιστοποιούνται τα οφέλη και να ελαχιστοποιούνται οι πιθανοί κίνδυνοι.
-Ενδεικτική Βιβλιογραφία:
- ASRM Practice Committee. (2018). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion. Fertility and Sterility, 109(3), 429–436. https://doi.org/10.1016/j.
fertnstert.2018.01.002 - ESHRE PGT Consortium. (2020). Recommendations for good practice in PGT: embryo biopsy and laboratory aspects. Human Reproduction Open, 2020(3), hoaa020. https://doi.org/10.1093/
hropen/hoaa020 - Mastenbroek, S., & Repping, S. (2014). Preimplantation genetic screening: back to the future. Human Reproduction, 29(9), 1846–1850. https://doi.org/10.1093/
humrep/deu121 - Gleicher, N., Kushnir, V. A., & Barad, D. H. (2014). Preimplantation genetic screening (PGS) still in search of a clinical application: a systematic review. Reproductive Biology and Endocrinology, 12(1), 22. https://doi.org/10.1186/1477-
7827-12-22 - Fragouli, E., & Wells, D. (2014). Aneuploidy screening for embryo selection. Seminars in Reproductive Medicine, 32(2), 127–134. https://doi.org/10.1055/s-
0033-1360252
